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[判断题]

脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病,目前尚无有效治疗方法()

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第1题
下列疾病中属X性连锁遗传的有()

A.低钾型周期性瘫痪

B.少年近端型脊髓性肌萎缩症

C.ndersen综合征

D.先天性肌强直

E.假肥大型肌营养不良症

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第2题
脊髓性肌萎缩症最常见的致死原因是呼吸衰竭()
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第3题
脊髓性肌萎缩症(SMA)的遗传学诊断金标准是什么?()

A.RT-PCR

B.CNV-seq

C.WES

D.MLPA

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第4题
脊髓性肌萎缩症的临床表现,除外()

A.进行性肌无力

B.腱反射减弱或消失

C.肌张力正常

D.肌萎缩

E.呼吸功能不全

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第5题

跨阈步态见于()。

A.腓骨肌萎缩症

B.小脑病变

C.脑性瘫痪

D.多发性硬化

E.亚急性脊髓联合变性

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第6题
NIID目前尚无统一的诊断标准,根据临床表现结合DWI皮髓交界区高信号可疑诊,通过皮肤、脑或神经活检发现特征性的嗜酸性核内包涵体,并行基因检测排除其他遗传性疾病方可最终确诊()
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第7题
SareptaTherapeutics以改变()的治疗方法而闻名

A.血友病

B.杜氏肌肉萎缩症

C.高胆固醇血症

D.巨细胞病毒视网膜炎

E.脊髓性肌萎缩症

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第8题

()不符合脊髓空洞症临床表现。

A.传导束性感觉障碍

B.节段性分离性感觉障碍

C.肌无力,肌萎缩

D.缓慢进展

E.青壮年发病

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第9题
关于脊髓性肌萎缩症的描述,错误的是()

A.遗传性神经肌肉病

B.常染色体隐性遗传

C.SMN1是5q-SMA的致病基因

D.缺少SMN2也会导致SMA

E.患者的认知正常

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第10题
30岁男性,双眼睑下垂,复视2年。以吡啶斯的明治疗,症状一度缓解。近期出现屈颈,抬头无力,四肢疲软。该病人属于重症肌无力中的哪一型()

A.眼肌型

B.延髓肌型

C.全身型

D.脊髓肌型

E.肌萎缩症

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第11题
遗传性疾病(不包括严重肌营养不良症、严重肾髓质囊性病、肝豆状核变性(Wilson病)、脊髓小脑变性症、中度肌营养不良症、骨生长不全症(Ⅲ型)、亚历山大病、异染性脑白质营养不良和严重甲型及乙型血友病),先天性畸形(不包括艾森门格综合征、脊柱裂和永久性脑脊液分流术)、变形或染色体异常。以上疾病不在国寿福庆典版的保障范围()
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